罕见病治疗新突破！神经内科成功实施首例脊髓性肌萎缩症基因修正治疗

罕见病治疗新突破！神经内科成功实施首例脊髓性肌萎缩症基因修正治疗

曾经

“肌萎缩”让患者备受折磨

四处奔波问诊

治疗药物获批上市

却因“天价”让患者望而却步

如今

罕见病有了希望之光

“天价药”纳入医保

“家门口”就能治疗！

近日，我院神经内科

为一位脊髓性肌萎缩症（SMA）患者

成功实施了基因修正治疗

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种罕见的遗传性疾病。既往“治标”技术——以康复训练、呼吸及营养支持为主的综合治疗是延缓SMA患者病程进展、提高生存率的唯一手段，但由于未从根本上解决SMN蛋白的缺乏，因此患者无法取得明显改善。基因修正治疗能够改善并维持患者运动机能和延髓呼吸功能，改善SMA的疾病进程，作为“治本”技术，它是目前治疗此类罕见病的唯一有效手段。

2019年2月，首个治疗SMA的药物在国内获批上市，然而70万的售价让患者望而却步。经过国家医保局的努力，它在2022年被纳入医保报销范围，许多SMA患者家庭重新看到了希望之光。

为顺利完成注射治疗，在院领导的重视和支持下，各部门、各科室积极协调配合，12月28日，SMA患者在神经内科病房内进行了鞘内注射治疗，正式开启了我院神经遗传疾病“基因治疗时代”。

据了解，我院神经内科是山西省首家开展SMA基因修正治疗的地市级医院，作为省级重点专科，神经内科将继续致力于探索罕见病的研究治疗，填补我市对罕见病基因治疗的空白，同时将持续开展罕见病的筛查、诊疗、康复及长程管理，为患者提供专业化、高水平的诊疗服务，不断提高罕见病患者的生活质量，造福更多的罕见病患者和家庭。

【疾病科普】

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，因位于染色体5q的SMN1基因纯合缺失或突变，造成SMN蛋白缺乏，以脊髓前角运动神经元变性导致的进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩为主要临床表现。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，严重影响患者的生活质量。