广西妇幼保健院丘小霞主任医师领衔的项目荣获第三届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术成果奖

广西妇幼保健院丘小霞主任医师领衔的项目荣获第三届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术成果奖

2019年 1月9日，国家卫生计生委、中国出生缺陷干预救助基金会在北京共同举办2019年第三届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖颁奖典礼。

  “中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖”经国家卫生健康委同意，国家科学技术奖励工作办公室备案，中国出生缺陷干预救助基金会发起，每两年评选一次，旨在表彰在我国出生缺陷防治基础、预防及临床领域科学技术进步活动中做出突出贡献的个人和组织，促进我国出生缺陷防治领域科学技术进步，推动公益事业发展，提升出生缺陷疾病诊断和治疗水平，提高出生人口素质。

  本届评奖，经中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖评审委员会评审、中国出生缺陷干预救助基金会审定，广西妇幼保健院丘小霞主任医师领衔的—— “广西地中海贫血综合防控的研究与应用”科研项目，荣获本届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖——科技成果三等奖。



  地中海贫血（简称“地贫”）是一种威胁人类健康的致残致死性遗传病，广西属地贫高发地区，人群地贫基因携带率高达20%，重型地贫患儿的出生给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
 
丘小霞主任医师领衔的团队围绕地贫分子遗传学、检测技术研发、技术标准体系制订和临床应用等方面进行积极探索和系列研究。首次揭示了广西桂西和桂东地区人群地贫基因分布及携带情况，发现了5种新发和33种中国人群罕见地贫突变基因；首次发现并在国际上报道了HbCS-H病可引起胎儿水肿综合征现象，进一步描述了HbCS-H病临床多样性；在国际上首次提出并建立了心脏相关参数Z-评分预测Hb Bart's水肿胎的超声模型，提高了重型α-地贫胎儿超声检测效能；首次报道了壮族β中间型地贫人群中BCL11A 基因SNP rs189984760位点变异与Hb F高表达具有相关性，为今后重症地贫患者治疗提供了新思路；自主研发了“快速检测缺失型/重复型α地贫基因芯片技术”和“基于二代测序技术检测α和β地贫基因突变检测技术”，提高了地贫检测水平，使检测从25种基因突变类型提高到300多种；建立了适合广西人群地贫防控综合模式并在全区推广应用。

中国出生缺陷干预救助基金会科技成果奖的设置，是为奖励在我国出生缺陷防治基础、预防及临床领域做出突出贡献的专家学者和组织。此次奖项的获得，是对广西妇幼保健院在地中海贫血综合防控的研究中取得的重要创新成果和综合防控模式的充分肯定。我们将不忘初心，牢记使命，继续在出生缺陷防控的道路上，砥砺前行。