重视可治疗遗传代谢疾病，从新生儿筛查做起！

重视可治疗遗传代谢疾病，从新生儿筛查做起！

新生儿遗传代谢病筛查人群

患有遗传代谢病的新生儿早期症状不明显，在3-6个月后会逐渐出现异常表现，此时已错过最佳治疗时机，宝宝的生长和智力发展已经落后，难以改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。

因此新生儿遗传代谢病筛查是宝宝出生后第一道健康“安检”，所有新生儿均应该进行遗传代谢病筛查，尤其对于任何一种临床表现提示遗传代谢病的患儿，即使未出现代谢性酸中毒或高氨血症，都应该进行包括血尿常规、血气分析、血电解质、血糖、血氨、乳酸、肝肾功能等实验室检查，同时还需进行串联质谱和气相质谱等的检查。

遗传代谢病串联质谱筛查

遗代谢病的准确诊断必须依赖实验室，常规实验室检查可提供线索，但确诊需要特异的检测方法，包括特异性的生化检测、酶活性检测及基因检测等。

串联质谱筛查是对常规新生儿遗传代谢疾病筛查的补充，通过检测物质的质量与电荷比，对物质进行定性和定量的分析，检测多种氨基酸及脂肪酸代谢产物。

所有筛查对象在出生后72小时，并充分哺乳 6 次以上,针刺足跟内侧或者外侧采血，滴于专用采血纸上送检。只需3滴血，一次性检测数十种氨基酸谱、酰基肉碱谱，综合判断是否患有50余种遗传代谢病。



听力筛查介绍

如果你的孩子对声音迟钝，或是到了学说话的年龄却迟迟不开口，做父母的就一定要注意，这有可能是先天性听力障碍的一种表现，若不及早发现和干预，将导致聋哑症，造成不可挽回的损失。

新生儿听力筛查是一种无创检查，目前在顺德区内各产科医院均已开展。婴儿出生2-3天后，在安静睡眠状态下用专门的听力仪器进行客观检测，初步诊断其听力情况。检查结果分为通过、不通过两种。听力筛查通过基本上认为听力是正常的，但也不排除假阴性和迟发性听力损失可能。听力筛查未通过者需要转顺德区保健院进行检测（保健院是顺德区唯一具有检测资格的医院），根据孩子的情况进一步诊治。

新生儿疾病筛查和听力筛查在婴儿出生后，在出院前给予国家补助。

遗传代谢病的治疗

随着遗传代谢病治疗技术的发展，越来越多的疾病得到治疗，治疗效果也越来越好，尤其是早治疗。不同的病种应选择不同的方法，总的治疗原则是针对疾病所造成的代谢异常进行调节，限制相关前体物质的摄入，减少毒性代谢物蓄积，补充机体缺失物质，并保证患者的热量及蛋白质等各种营养素的供给。主要治疗方法有：

1.饮食治疗。采用特殊饮食，减少毒性物质来源，减少蓄积。例如苯丙酮尿症采用低苯丙氨酸饮食。

2.药物治疗。通过补充缺乏的维生素、辅酶等药物清除体内蓄积的代谢毒物。　

3.补充生理活性物质。

4.酶替代治疗。这是近年来发展的新治疗方法，通过输注基因重组活性酶蛋白，补充体内缺乏的酶，清除体内毒性物质。主要用于个别溶酶体病的治疗，例如戈谢病、糖原累积病II型等。

5.干细胞移植、器官移植。包括骨髓移植、肝脏移植等，例如肝豆状核变性、尿素循环障碍等疾病，在国内外已经有一些成功的例子。

6.基因治疗。通过基因替代或基因导入治疗，腺苷脱氨酶缺乏症就是成功治疗的例子。但临床应用尚需进一步研究发展。