小儿牙本质生长不全综合征

小儿牙本质生长不全综合征

一、什么是小儿牙本质生长不全综合征?

牙本质生长不全综合征(dentinogenesis imperfecta syndrome)是一种常染色体显性遗传性疾病，具有明显的家族遗传性。根据牙齿呈半透明的乳光色的特殊外观和形态学改变而命名。

该疾病又称牙釉质发育不全综合征(hypoplastic teeth enamel syndrome)、棕色牙综合征(brown teeth synodrome)、凹陷牙(pitted teeth)、Capdepone综合征、Stainton综合征等。

二、症状体征

1、常见发病部位。本病征累及乳齿与恒齿，这些表现在出生后长牙时即可出现。

2、临床表现。

牙冠呈半透明乳光色，可为浅黄色，也可为棕黄色。釉质易折失，特别是切牙切缘和磨牙的合面极易发生釉质折失，牙本质暴露，但无松动现象。牙本质暴露后极易被磨损，表现为全部或大部分牙齿逐渐被磨短，重度者可见磨耗后牙本质平面的出现。根据其磨损程度可分为：

(1)轻症。釉质形态正常，无实质性缺损，釉质呈白垩色不透明，表面疏松粗糙，有时呈黄褐色。

(2)中症。釉质实质性缺损 牙齿表面有带状或窝状的凹陷，变色呈白垩色或黄褐色。

(3)重症。釉质表面呈棕褐色变有蜂窝状缺损，甚至有无釉质形成或牙冠形态改变或缩小，表面粗糙对温度、化学刺激可激发痛。

(4)由全身性因素引起者 由全身性因素造成的釉质发育不全，左右同名牙对称，同时期发育牙同时受累。

4、一般根据临床表现即可做出诊断，病牙拔除做病理学检查则可以确诊。

三、用药治疗

(一)治疗

治疗的原则是防止牙齿的病理性磨耗，保护牙冠。

1、轻症。 釉质钙化不良或只有很表浅的小陷窝，可不作处理。

2、重症。 治疗可从修补坏牙着手，进而拔除病牙，直至安装满口或部分义齿。

可做光敏树脂或树脂冠修复。前牙可用罩冠或光固化复合树脂，后牙可用金属冠修复。由于牙本质本身硬度不足，故单独的局部修复治疗效果不佳。患牙不宜作桥基牙或作正畸矫治，因为患牙在承受压力时极易根折。

3、并发症预防。早期防龋可涂氟化钠。

(二)预后

本病征对生命和寿命无严重影响，主要侵犯牙齿和周围软组织，影响咀嚼消化。

四、病理病因

(一)发病原因

1、遗传因素。本病为常染色体显性遗传，乳恒牙均可受累。引起本症的编码基因是位于4q13。本症有部分患者还同时伴有全身骨骼发育异常(osteogenesis imperfecta)，故有人认为本病与中胚层发育异常有关。

2、全身营养失调节。特别是钙、磷、维生素A、维生素D、维生素C的失调。

3、全身或局部感染。高热或代谢病、小儿麻疹、猩红热、乳牙根尖周炎症。

4、其他因素。

(二)发病机制

本症因牙釉质和本质发育不良所造成，生后疾病即已形成。

病理学检查：镜下可见牙本质小管排列紊乱，管腔增大，单位牙本质中牙本质小管数量减少。部分区域牙本质小管消失。可见到成牙本质细胞变性，合成分泌的基质蛋白异常。细胞本身可能被包裹于基质或钙化的牙本质中，牙本质钙化异常。随着牙齿的进一步磨耗，髓腔和根管内不断形成修复性牙本质，最多时可使整个髓腔内被修复性牙本质填满。

釉质厚度及形态发育正常，但釉牙本质界处缺乏锯齿状交错结构，使牙本质与釉质之间呈近似线状接合，机械嵌合力差。牙骨质、牙周膜、牙槽骨发育正常。

五、检查鉴别

1、实验室一般检查无特殊发现，必要时做病理检查。

2、必要时做X线检查。X线片可见早期髓腔较大，釉质磨除后，髓腔和根管内逐渐出现钙化闭锁。牙周支持组织正常。有时可见壳状牙(shel tooth)，表现为髓腔大，牙本质层薄，牙根异常短，但无根吸收的表现。

六、并发病症

1、发生龋齿。

2、可伴有颌骨或骨不全，影响咀嚼功能。

3、钙磷代谢异常

七、预防护理

1、防治钙、磷、维生素A、维生素D、维生素C的缺乏性疾病等。

2、重视母孕期营养，做好各种孕期保健和儿童保健工作，增强体质，防止感染。

3、儿童轻中度釉质发育不全可用含氟儿童牙膏刷牙，可以修复釉质表面。