血糖升高、骨质疏松的背后竟隐藏了40多年的“宿病”

血糖升高、骨质疏松的背后竟隐藏了40多年的“宿病”

“柯城区人民医院内分泌科医护团队技术好，还认真负责，为内分泌科团队点赞。”今年60岁的王先生（化名）怎么也想不到，在柯城区人民医院内分泌科的一次就医，竟然发现了隐藏了40多年前的疾病，连夸我院内分泌科医术高超。

不久前，王先生因摔伤致全身多处骨折来到柯城区人民医院骨科治疗，住院期间因血糖升高并难以控制转至内分泌科。

内分泌科主任徐忠森接诊后，询问病史得知，王先生血糖升高已有10多年，一直使用胰岛素和口服药物治疗，但血糖控制始终不理想。

经过详细查体和辅助检查，徐忠森发现，王先生身高182厘米，体重指数21.22kg/m2，整个人看去皮肤白皙细腻，无胡须，多个牙齿脱落，而且自40岁后已多次发生骨折，曾在外院诊断为骨质疏松，但治疗效果不佳。

结合王先生无糖尿病家族史，平时生活习惯科学，而且过早发生骨质疏松，有着丰富罕见病诊断经验的徐忠森感觉到王先生的病情并没有表面这么简单，于是带领内分泌科团队共同探讨王先生发生糖尿病和骨质疏松背后隐藏的未知病因。

进一步完善相关检查后，明确了王先生患有低促性性腺功能减退症，发生骨质疏松和糖尿病可能与此相关。

当徐忠森把诊断告知王先生时，王先生翘起大拇指连连夸奖，并吐露了隐藏40多年的秘密。原来20多岁时的王先生已是一个瘦高帅气的大男孩，但他也明显感觉到与同龄男伴不一样的地方，于是瞒着家人独自到上海某大医院就诊，但限于当时医疗条件的局限，没有明确诊断就黯然归来，此后一直未提起此事。

目前王先生在柯城区人民医院内分泌科团队的帮助下正在接受进一步对症治疗，希望王先生能早日康复。

知识背景

徐忠森介绍，低促性腺激素性性腺功能减退(IHH)包括一大组疾病，先天性GnRH神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、慢性全身性疾病精神刺激、严重体重丢失或长期剧烈运动都可引起IHH。

此外，促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prader-Willi综合征Laurence-Moon-Biedl综合征等)的一个组分，促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性，一个极端是完全无青春期性成熟，另一个极端是青春期延迟，中间是不同程度的过度类型。临床根据患者是否合并嗅觉障碍将IHH细分为两大类：伴有嗅觉受损者称为卡尔曼综合征；嗅觉正常者，称为嗅觉正常的IHH。

IHH大多数患者是因为到了青春期年龄无性发育而求医，少数患者有过青春期启动但是中途发生停滞，约90%的患者缺乏男性第二性征。80%的患者骨龄落后于实际年龄，40%有嗅觉缺失或嗅觉减退。

IHH的诊断有相当大的难度，对可疑的IHH患者要详细采集病史，了解宫内和幼年生长发育的情况是否存在生长停滞，一般地，IHH的生长停滞相对较轻，身高基本上在同龄儿童正常身高的范围以内，但是由于性激素长期处于低水平，过了青春期的患者四肢生长过度形成类无睾体型(下部量＞上部量，指距＞身高)，有阳性家族史的患者应尽可能进行家系分析，值得注意的是IHH易致骨质疏松和代谢紊乱。

目前已证实的遗传方式有3种：X-连锁、常染色隐性和常染色体显性遗传。体格检查时要特别检查嗅觉，有嗅觉缺失或嗅觉减退。IHH身材较高，上下肢均过长，血浆促性腺激素减低，血清雄激素明显降低，染色体核型正常，根据这些不同的特点可与克氏综合症和克兰费尔特综合征相鉴别。