【健康】苯丙酮尿症（PKU）

【健康】苯丙酮尿症（PKU）

1.什么是苯丙酮尿症（PKU）？
       苯丙酮尿症，简称PKU，是一种常染色体隐性遗传性疾病，因体内一些酶的缺乏而导致苯丙氨酸代谢障碍，引起苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。通俗的说，就是因为先天性的缺乏某种代谢酶，导致宝宝对正常的食物，特别是蛋白质中的苯丙氨酸无法通过正常代谢途径转化，若进食正常食物会导致宝宝的智力发生障碍，所以这群孩子又被称为“不食人间烟火的天使”。

2.为什么会发生苯丙酮尿症（PKU）？

苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传。患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者。只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代（如上图），这样的母亲每次怀孕都有1/4的几率生育苯丙酮尿症患儿，近亲结婚发病率高，男女发病的几率均等。

3.苯丙酮尿症（PKU）有哪些临床表现？

PKU宝宝在出生时大多外表正常，有些患儿可能出现喂食困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等，这些症状并非PKU宝宝所特有，不易与正常宝宝区别。

但是未经治疗的孩子在出生1~2个月后就会出现头发渐渐变黄，皮肤颜色变浅，细心的家长还会发现孩子的汗和尿有特殊的鼠臭味。随着年龄的增长，就会出现智力发育落后、小头畸形、癫痫等。

4. 苯丙酮尿症（PKU）是否可以早期诊断？

可以的。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。

佛山市内出生的宝宝都会在足跟部采血测定血苯丙氨酸的浓度，在采血后10天于我们微信公众号点击【筛查结果-我的信息】并输入妈妈名字、电话号码、出生日期提交后可查询常规五项中的PKU数值。

5苯丙酮尿症（PKU）该如何治疗？

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。应保证能量、蛋白质、一定数量苯丙氨酸的摄入，同时注意维生素、微量元素的补充。苯丙酮尿症患者在确诊后应立即治疗，越早治疗越好，治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。

6.什么是低苯丙氨酸饮食疗法？

苯丙氨酸是人体所需的必需氨基酸，在日常饮食中应保证一定量的摄入才能维持人体正常的生长发育。

低苯丙氨酸饮食疗法，其本质就是限制PKU者日常饮食中苯丙氨酸的摄入量。因为PKU者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢苯丙氨酸，如果苯丙氨酸在体内越积越多就会导致智力发育落后，所以PKU者只能少吃苯丙氨酸的饮食，才可以健康成长。

7.我的宝宝被诊断为PKU，如何开始低苯丙氨酸的饮食治疗？

首先，应根据医生的处方，选择一款无苯丙氨酸的奶粉。

其次，如果母亲选择进行母乳喂养，可以给宝宝无苯丙氨酸奶粉+母乳，按照“80+20”原则，先喂无苯丙氨酸奶粉，再喂母乳，保证每日所需80%的蛋白质来源于无苯丙氨酸奶粉；如果母亲无法进行母乳喂养，可以给宝宝无苯丙氨酸奶粉+普通婴幼儿奶粉，按照“80+20”原则，先喂普通婴幼儿奶粉，再喂无苯丙氨酸奶粉，保证每日所需80%的蛋白质来源于无苯丙氨酸奶粉。

小贴士

根据2014年《美国苯丙氨酸羟酶缺乏症的营养管理建议》，为了满足每日蛋白质和苯丙氨酸的需求，来源于无苯丙氨酸奶粉的蛋白质与天然蛋白质的配比约在80%/20%。

无苯丙氨酸奶粉与天然蛋白质的配比，应由专业医务人员根据患者每日蛋白质需要量、血苯丙氨酸苯丙氨酸耐受量、饮食嗜好等调整治疗方法，遵循个体化的饮食治疗原则。

8.苯丙酮尿症（PKU）饮食治疗的原则是什么？

新生儿及婴儿期：经典型PKU患儿，应给予无苯丙氨酸特殊奶粉，治疗3-7d后，血苯丙氨酸浓度下降接近正常后，逐步添加少量天然乳品。

幼儿及儿童期：选用无苯丙氨酸特殊配方粉，减少天然蛋白质摄入。日常饮食中应避免苯丙酮氨酸含量较高食物，可适当使用苯丙氨酸含量中等的食物或苯丙氨酸含量较低食物。

青少年及成年期：应坚持治疗。对于PKU女性患者需进行产前遗传咨询，在孕前6个月至整个孕期需要饮食治疗：控制血苯丙氨酸在120~360μmol/L。

9.无苯丙氨酸奶粉是药吗？

无苯丙氨酸奶粉不是药，是特殊医学用途配方食品，它提供了除苯丙氨酸以外的其他各种氨基酸、碳水化合物、脂肪、维生素、微量元素和矿物质，以补充饮食控制而致的营养摄入不足。

各个年龄段均有相应的无苯丙氨酸奶粉可供PKU者食用。

10.单纯食用无苯丙氨酸奶粉，宝宝的营养够吗？

苯丙酮尿症儿童限制苯丙氨酸的摄入量是绝对必要的，但是限制过严也会影响其正常的生长发育，因为苯丙氨酸是人体所需的一种必需氨基酸，在日常饮食中应保证一定量的摄入。

因此，不能单单使用无苯丙氨酸奶粉，在维持血苯氨酸浓度在正常范围内的前提下，每日应摄入一定量的含苯丙氨酸的天然食物。

11.苯丙酮尿症（PKU）儿童在日常饮食中，选择天然食物时需注意哪些问题？

含苯丙氨酸较低的食物适量食用，如水果、蔬菜类；含苯丙氨酸中等的食物少量食用，如大米、牛奶、土豆；含苯丙氨酸较高的食物基本不能食用，如鱼、肉、蛋、坚果、豆制品。

12.苯丙酮尿症（PKU）的预后如何？

苯丙酮尿症的预后与疾病的轻重、胎儿期脑发育、治疗的早晚、血苯丙氨酸的浓度、营养状况、治疗依从性等多种因素有关。经新生儿疾病筛查诊断、在新生儿期即开始治疗的多数患者，智力及体格发育可以达到或接近正常水平，很多患者能正常就学、就业、结婚、生育。合理的个体化饮食治疗是改善预后的关键。