我院牵头成立陕西省儿童罕见病诊治联盟

我院牵头成立陕西省儿童罕见病诊治联盟
   
7月14日，陕西省儿童罕见病诊治联盟成立暨学术交流会在西安举行，陕西省卫健委医政医管局副局长刘娜、西北妇女儿童医院副院长王安平及全国知名罕见病专家、各地市23家联盟成员单位代表、学员代表100余人出席大会。
   
在启动仪式上，刘娜副局长、王安平副院长及联盟专家代表为陕西省儿童罕见病诊治联盟揭牌，为专家颁发主任委员、特聘专家、副主任委员、常委聘书。来自复旦大学附属儿科医院血液学科带头人翟晓文教授、中国医学科学院血液学研究所杨仁池教授、上海交大附属上海儿童医学中心王秀敏教授分别就非亲缘脐血干细胞移植在儿科罕见病中的应用、儿童血友病的管理、努南（Noonan）综合征诊治进展进行了大会学术交流。
   
刘娜副局长表示，罕见病诊断确诊难、药品研发难及可治愈病种有限，大量的罕见病患者及家庭长期与罕见病做斗争，已成为社会特别是医学届的一个热点和难点问题，引起了政府和卫生行政部门的高度重视。罕见病涉及医学专业众多，有的罕见病患者身患多种疾病，绝非某个专业所能诊治，希望联盟能把社会效益和病人权益放在首位，强化以人为本的服务理念，提高医疗质量安全，互惠互利共同发展，更好的服务罕见病患儿，为罕见病患儿提供一个有利的健康权利保障，切实推动和加强我省的罕见病管理，为推进健康中国健康陕西贡献更多力量。
   
据了解，罕见病是指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”，占总人口的0.65‰-1‰的疾病，由于我国人口基数大，据估算罕见病患者已达1680万，2018年国家公布了121种罕见病目录，且罕见病多发病于儿童、婴幼儿期。成立“陕西省儿童罕见病联盟”目的是探讨发挥优质医疗资源作用，积极推动我省儿童罕见病诊疗水平，提高儿科医生对儿童罕见病认知水平和诊治能力，疏通患儿就诊途径，改善罕见病患儿诊治现状，保障罕见病患者权益。首批联盟成员由省内儿科诊疗技术实力强，患儿门诊量大、患者认可度高23家三甲医院组成，西北妇女儿童医院为联盟牵头单位。联盟内实施医疗资源共享和转诊；支持成员单位根据自家儿科优势特色成立罕见病诊疗中心，实现互帮互助；通过联盟与国际国内儿科学会罕见病学术组织进行专业技术协作，开展疑难病例讨论、远程会诊等。
   
西北妇女儿童医院作为国家卫健委确定的陕西7家收治罕见病患者的定点医疗机构之一，是国家出生缺陷人才培养基地，自2016年起已收治20多个罕见病病种，1100多例患儿，开设有苯丙酮症等罕见病专科门诊。医院儿科现有床位430张，年收治患儿数14440人、年门诊量272541人次、年急诊量99366人次。形成了呼吸、血液、肾病、普外、心外、新生儿外科、泌尿、骨科、神经等儿专科，具备地区领先的儿科重症监护能力。儿科血液肿瘤内科成功开展了西北地区首例儿童异基因半相合造血干细胞移植。心脏中心开展各类复杂先心手术，在西北地区率先应用ECMO技术成功救治危重新生儿，成功实施全国首例新生儿先天性食管闭锁畸形磁吻合手术。新生儿科是西北地区规模最大、技术领先的新生儿科，曾成功救治胎龄仅25周体重680克的早产儿。医学遗传中心是国家发改委确定的陕西省基因检测技术应用示范中心、省遗传病（优生与遗传）临床医学研究中心。