Gorlin-Goltz综合征颌骨多发囊肿序列开窗减压术一例

Gorlin-Goltz综合征颌骨多发囊肿序列开窗减压术一例

作者：张泽玮 刘川 李国威 张宇 何峰 刘平 邓天阁 王珺 王乙 郑雪妮 史庆辉 周宏志 薛洋
单位：空军军医大学第三附属医院（口腔医院）

01
一般资料

基本信息  患儿男，10岁。
主诉  发现双侧下颌牙龈肿胀1年。
现病史  1年前患儿家属发现患儿双侧下颌牙龈肿胀，无明显不适，肿胀逐渐加重，于当地医院就诊，X线片检查提示“多发颌骨囊肿”，遂转来我科就诊。
既往史  家长否认患儿全身系统性疾病史，否认传染性疾病病史及家族史（父母、长姐体健），否认外科手术史，否认长期用药史，否认药物过敏史。

02
临床检查

一般情况  患儿精神良好，查体合作，肩部不对称（图1），未见皮肤痣，手足发育未见异常。



图1  术前正面和背面照

口腔颌面部检查（图2）  患儿颌面部左右基本对称，上唇唇弓线不齐，左侧白唇人中嵴有纵行凹陷、同侧鼻孔轻微塌陷、鼻小柱轻微偏移。开口度约三横指，开口型正常，向“↓”，双侧关节动度一致，未闻及弹响和杂音；双侧腮腺咬肌区、耳前区无明显压痛；双侧颌下、颏下未扪及肿大淋巴结，余未见异常。



图2  术前面相照

口内检查  混合牙列（图3），牙列式： 52缺失，14颊侧异位萌出；73缺失，74残冠，75冠完整，叩（+），松动Ι°；74-75颊侧前庭沟膨隆，表面黏膜完整，质软，可触及乒乓球感；83-85冠完整，叩（+），松动Ι°，颊侧前庭沟膨隆，表面黏膜完整，质软，可触及乒乓球感，余未见明显异常。



图3  术前口内照

影像学检查  CBCT（图4A）显示，右上颌骨、双侧下颌骨多发囊性病变。12缺失，74-75、84-85牙根吸收，13、33-35、43-45牙胚受囊性病变压迫移位。螺旋CT显示，胸骨发育畸形（图4B），左侧第3肋分叉发育畸形，4-6肋骨间隙变窄（图4C），左侧肩胛骨发育异常（图4D）。



图4  A为术前CBCT；B-D为术前胸部螺旋CT

03
诊疗过程

诊断与治疗计划

1. 鉴别诊断

（1）基底细胞痣综合征：多发性颌骨角化囊肿（牙源性）；多发性皮肤基底细胞癌/痣；特异性骨骼畸形（肋骨分叉、掌骨短小、脊柱畸形）。

（2）口-面-指综合征Ⅰ型：特征性手足畸形（手指/脚趾侧方多指、并指、短指）；口腔特有表现（舌系带裂、舌裂、腭裂）；面部粟粒样丘疹。

（3）颅面部纤维性骨发育不良：进行性、膨胀性骨病变；病理为纤维-骨性组织替代正常骨；导致面部不对称、骨性狮面；非遗传性，由体细胞GNAS基因突变引起。

2. 诊断

颌面多发颌骨囊性病变（基底细胞痣综合征？）；左侧上唇裂；12牙缺失。

3. 治疗计划

经临床检查评估，患儿年龄小，配合度差，病变范围大，颌骨骨质吸收多，恒牙牙胚移位明显，与患儿家长充分沟通，决定分次局麻下行囊肿开窗减压术（序列开窗减压术），术中取囊壁组织行病理学检查。治疗原则遵循：先下颌再上颌，由前往后的顺序。根据恢复情况择期手术彻底刮治，术前签署知情同意书。

手术操作要点（以左下颌为例）

1. 左下颌骨囊性病变开窗减压术（图5）

（1）拔牙：局麻下拔除乳牙74-75，去除牙槽嵴顶骨壁及部分牙龈，外科钻修整骨创缘，显露病变组织，注意保护深部恒牙胚。

（2）切除囊壁：切除牙槽嵴下方暴露的囊壁病变组织，形成囊性病变开窗，切取囊壁组织送病理检查。

（3）创面处理：吸净囊液，生理盐水冲洗囊腔，将开窗囊壁边缘与周围牙龈黏膜缝合、止血。



图5  左侧下颌开窗减压后18个月随访

2. 术后医嘱

（1）教会患儿及家长每日冲洗囊腔，清理食物残渣等。

（2）术后1周～2周进食流质或半流质，漱口水漱口，注意口腔卫生。

（3）术后常规应用抗生素3-5日，预防继发感染。

（4）避免咬合硬物，避免面部外伤导致病理性骨折。

（5）定期随访，每6个月拍片复查手术后病变范围变化和恒牙萌出情况。必要时导萌，或手术刮治残余囊性病变组织及无法萌出恒牙牙胚。

3. 术后复查

（1）病理检查（33-35区）：病理结果示：纤维性囊壁内弥漫炎细胞浸润，复层衬里上皮可见轻微角化，基底层平滑，细胞生长活跃，符合牙源性角化囊肿伴感染，囊壁内可见子囊形成（图6）。



图6  病理结果。左图为HE×100；右图为HE×200

（2）术后诊断

基底细胞痣综合征（颌骨多发囊肿；分叉肋、左上唇裂、左侧肩胛骨畸形）；12缺失。

（3）术后18个月复查（口内照见图7，影像学资料见图8）。

患儿恒牙列咬合关系初步建立，但13在开窗减压12个月后仍未萌出；17、27区囊肿存在，开窗减压6月后恒牙萌出移动不显著。



图7  术后18个月恒牙列咬合关系初步建立



图8  术后随访18个月影像学变化

04
总结与讨论

此类综合征应早期多学科会诊（口腔、皮肤、遗传、骨科及神经科）尽早确诊，多学科制定合理治疗计划，任何时候优先保留保护恒牙胚，尊重并顺应人体发育潜能，实现咬合功能建立是首要目标；同时早期骨科会诊，不要忽略肩胛骨畸形对患儿的影响。

诊疗过程中警惕远期存在风险：角化囊肿复发的风险和基底细胞癌的风险。因此尽量避免电离辐射，做好医疗防护；日常生活中做好紫外线防护，皮肤科终生随访。

开窗减压术在上颌的疗效不佳，针对上颌角化囊肿，如何在技术上实现创新突破使其和下颌开窗减压拥有同样显著的效果，需要未来进一步研究。目前针对此类综合征患儿缺乏标准化的临床诊疗指南，后续需要标准化的指南来指导临床工作。

【知识拓展1】基底细胞痣综合征的诊断标准

多发性牙源性角化囊肿可同时伴有皮肤多发性基底细胞痣(或基底细胞癌)、脊椎畸形、分叉肋、大脑镰钙化、小脑镰钙化、颅骨异常以及眼眶距增宽、眼部病变等,称为基底细胞痣综合征（Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome，NBCCS），又称Gorlin-Goltz 综合征 [1]。该病常有家族史,具有染色体显性遗传特点。颌骨牙源性角化囊肿是该综合征最一致的特征之一，约65%～75% 的综合征病例中均有发生，且常为综合征的首发症状出现。

NBCCS 的临床诊断标准包含一级诊断标准6个和二级诊断标准7个，若符合2个一级诊断标准或符合1个一级诊断标准和 2个二级诊断标准，则可诊断为NBCCS。

一级诊断标准：① 全身2处以上的基底细胞癌，初患年龄低于20岁；② 颌骨囊肿，在组织病理学上确诊为牙源性角化囊肿；③ 掌跖凹陷（≥3个深在性小坑）；④ 大脑镰钙化（任何年龄）；⑤ 髓母细胞瘤（典型为促纤维增生型）≤2 岁；⑥ 家族中一级亲属确诊为 NBCCS 患者。

二级诊断标准：① 与身高明显不协调的巨头畸形；② 唇腭裂；③ 其他骨骼异常：肩胛骨畸形、脊柱侧弯/椎体裂、并指畸形、胸廓畸形；④ 肋骨畸形：分叉肋、融合肋、第4肋骨缺如等；⑤ 卵巢或心脏纤维瘤；⑥ 肠系膜淋巴管囊肿；⑦ 眼部异常：斜视、眼距过宽、先天性白内障、青光眼、虹膜缺损。

本例患儿符合一个一级和三个二级诊断标准，即颌骨多发囊肿（一级）、分叉肋（二级）、唇裂（二级）及肩胛骨畸形（二级），故可诊断为基底细胞痣综合征。

【知识拓展2】囊肿开窗减压术

囊肿开窗减压术，也称袋形术：即从口内打开囊肿，切除部分囊壁及黏膜，并将黏膜与囊膜相互缝合，使囊腔与口腔相通，囊腔分泌物可以随时引流，消除囊肿内压力，囊腔逐渐自行缩小，同时受压吸收的骨壁能够再生恢复。

【临床思辨】确定牙源性角化囊肿治疗方案时应考虑哪些问题？[2]

① 囊肿大小：角化囊肿范围较小时，可采用刮治术彻底刮除。范围大，特别是已出现骨壁穿孔、囊肿与周围组织粘连的病例，首选开窗减压术，待囊腔缩小后再采用刮治术去除剩余囊壁，手术创伤小，复发几率也较低。

② 防复发：角化囊肿容易复发，甚至可发生恶变，因此手术刮除要求更彻底；在刮除囊壁后用Carnoy液、苯酚或硝酸银等化学处理骨创，也可用冷冻疗法，以消灭子囊，减少复发，必要时还可在囊肿外围磨除部分骨质。

③ 患者依从性：开窗减压术疗程较长，对患儿（及家长）的日常家庭护理、定期按时复诊等治疗依从性要求较高。

④ 多次手术可能性：可能根据囊性病变开窗口变化、病变区愈合情况等需要多次手术；

⑤ 受累恒牙：囊性病变累及的恒牙可能无法自然萌出，部分受累恒牙移位过多或牙根发育异常，可能无法保留，需根据治疗情况择期拔除。

参考文献：

[1] A.F. Bree, M.R. Shah, Consensus statement from the first international colloquium on basal cell nevus syndrome (BCNS), American journal of medical genetics. Part A 155a(9) (2011) 2091-7.

[2] J.T.W. Li, C.C.J. Wan, A.W.K. Yeung, Y.Y. Leung, Y.X. Su, Clinical features and management of odontogenic keratocysts in Gorlin–Goltz syndrome, International journal of oral and maxillofacial surgery (2025).

作者简介



薛洋，研究员、副教授、副主任医师、博士研究生导师。现任空军军医大学第三附属医院口腔外科主任。兼任中华口腔医学会牙及牙槽外科专业委员会副主任委员，陕西省口腔医学会理事会理事。陕西省优博、第十四届陕西青年科技奖获得者。主持国家自然科学基金项目1项、省部级课题4项。以第一/通信作者发表SCI收录论文20篇、中文核心期刊论文27篇。作为核心成员制定专家共识2项，学会级规范、指南3项。副主编/译专著3部。



张泽玮，空军军医大学第三附属医院（口腔医院） 口腔外科主治医师。获中华口腔医学会牙及牙槽外科专委会第7次牙槽外科学术年会弄槽青年病例报告会银质病例。

本病例由中华口腔医学会牙及牙槽外科专业委员会选送，收录于“弄槽青年优秀病例集”，该“病例集”由中华口腔医学会牙及牙槽外科专业委员会与《中国医学论坛报·今日口腔》合作建立，旨在充分展示我国牙槽外科青年医师的优秀风采，希望这些病例能够成为青年医师学习和成长的宝贵资料。