病例报告 | 颊部浅表性血管黏液瘤1例报告并文献复习

病例报告 | 颊部浅表性血管黏液瘤1例报告并文献复习

引用本文

冯莹莹，张国权，金红涛. 颊部浅表性血管黏液瘤1例报告并文献复习[J]. 中国实用口腔科杂志，2025，18（6）：763-768. DOI：10.19538/j.kq.2025.06.019.

作者信息

基金项目：深圳市“医疗卫生三名工程”项目（SZSM202311009）

作者姓名：冯莹莹1a，2，张国权1a，金红涛1b

作者单位：1. 暨南大学第二临床医学院，深圳市人民医院a口腔医学中心 b病理科，广东 深圳 518020；2. 暨南大学口腔医学院，广东 广州 510632

通信作者：张国权，电子信箱：gqzhang2004@126.com

关键词

浅表性血管黏液瘤；口腔颌面部肿瘤；病理诊断；鉴别诊断；治疗预后

      黏液瘤（myxoma）是一种罕见的具有局部侵袭性的良性肿瘤，来源于原始间充质组织［1］。Virchow在1863年首次提出“黏液瘤”一词，用于描述一组组织学上与脐带黏液物质相似的肿瘤［2］。1948年Purdy正式定义了黏液瘤的组织学标准，即组织学上与脐带黏液样物质相似，同时不发生转移的真性肿瘤，并排除其他间叶组织的存在，如软骨细胞、横纹肌细胞等［3］。据文献报道，黏液瘤占软组织肿瘤的0.12%［4］，黏液瘤通常发生于30 ~ 50岁，可发生在各种器官（如心脏、皮肤）和组织（如骨组织、皮下组织）中，但发生于口腔颌面部的黏液瘤少见［3，5］。黏液瘤具有纤维状和黏液样基质的组织学表现［6］，具有局部侵袭、可复发、不转移等特点，其分为关节旁黏液瘤、肌肉内黏液瘤、血管黏液瘤（angiomyxoma）等［7］。血管黏液瘤是一种罕见的软组织良性间充质肿瘤，发病率为0.008% ~ 3.000%，具有较高的局部复发风险，但无转移潜能［8］。血管黏液瘤可分为侵袭性血管黏液瘤（aggressive angiomyxoma，AAM）、浅表性血管黏液瘤（superficial angiomyxoma，SA）和血管肌纤维母细胞瘤（angiomyofibroblastoma，AMFB）［9］。

SA是一种罕见的良性黏液样间充质肿瘤，又称为皮肤血管黏液瘤［10］，在1988年由Allen等首次报道，被描述为具有局部复发倾向的良性皮肤黏液样软组织肿瘤。随后，在1999年Calonje等对该疾病进行了更深入描述，报告了外科切除术后局部复发率为20%，其中50%为第二次复发［11］。SA常发生在躯干、颈部、四肢、生殖器等部位，而发生于口腔颌面部的病例报道很少。本文报道1例发生于颊部软组织的SA病例，并结合文献从发病机制、临床特征、影像学检查、病理诊断、鉴别诊断、治疗及预后等方面阐述口腔颌面部SA的研究进展，以提升口腔临床医生对SA的认识。

1.

病例资料

1. 1    病史与检查    患儿女，12岁，以“发现左侧面部肿物半年余”为主诉于2024年10月在深圳市人民医院口腔颌面外科就诊并入院。患儿家属诉患儿1年前因正畸治疗需要拔除埋伏牙（具体不详），目前于外院正畸治疗中，半年前自觉左侧面部肿块，起初约花生粒大小，近1个月迅速增大至核桃大小，无疼痛。入院前10 d曾至外院急诊科就诊，诊断为左颌面部肿物；于外院行彩超检查示：左面部囊实混合性包块，考虑为良性，性质来源待查。随后于我院就诊。患儿身体健康，否认全身系统性疾病、传染病及食物、药物过敏史。专科检查：面部稍不对称，左侧面颊部皮肤隆起，皮肤颜色、温度未见明显异常。触诊一圆形肿物，大小约2 cm × 2 cm，质韧，界限清楚，动度可，无触压痛。

1. 2    初步临床诊断    左颊部肿物。
1. 3    手术过程    与患儿及其家属充分沟通手术方案（肿物切除术）、预后及并发症发生风险等，患儿家属签署手术知情同意书。术前行常规检查，排除手术禁忌证后，在局部麻醉下行左颊部肿物切除术。术中见肿物大小约2.5 cm × 1.5 cm × 1.5 cm，表面光滑，质地中等偏硬，剖面均质实性，暗灰色。将肿物完整切除，并送至病理科检查。见图1。



1. 4    术后病理检查    HE染色示：肿瘤组织由短梭形或星状细胞组成，细胞形态尚温和，核分裂象罕见，伴广泛黏液样基质；肿瘤组织界限不清，浸润至周围纤维和横纹肌中，伴局灶淋巴细胞浸润，有淋巴滤泡形成（图2）。免疫组化染色示：造血祖细胞抗原CD34（+）、结蛋白（Desmin）（-）、增殖细胞核抗原Ki-67（核+）约5%、酸性钙结合蛋白S-100（灶+）、平滑肌肌动蛋白（smooth muscle actin，SMA）（-）、SRY相关HMG盒转录因子10（SRY-related HMG-box 10，SOX10）（-）。



1. 5    术后病理诊断    左颊部SA。
1. 6    术后随访    患儿术后恢复良好，术后4个月复查示：术区黏膜色泽正常，触诊质地柔软，无隆起、结节及压痛；超声检查未见局灶性低回声团块或异常血流信号，提示无复发迹象。

2.

讨论

2. 1    发病机制    目前，SA的发病机制尚不完全明确，其可能与基因突变有关。多发性SA和外耳部病变可能是Carney综合征的早期表现，而Carney综合征与常染色体17q上的PRKAR1A基因突变密切相关［12］。在Carney综合征背景下，SA被认为是由基因突变导致间充质细胞异常增殖和蛋白多糖过度产生，从而形成黏液样肿瘤［13］。此外，有研究指出，SA的发病还可能与局部组织的慢性炎症刺激有关，这种刺激可能导致局部组织的细胞增殖和黏液样基质的分泌增加［14］。

2. 2    临床特征    SA好发于男性，可发生于任何年龄，多见于中年人［15］。本病例患儿为12岁女性，提示SA也可能在儿童期发病，且可发生于女性患者。患者一般无明显不适或疼痛，但因肿瘤位置较表浅，早期易被发现。临床上，SA触诊质地软，扪诊可出现波动感，可能与囊肿混淆［16］。部分肿瘤（约25%）还含有上皮组织［17］。SA已被证明有局部复发倾向，主要是不完全切除导致的，但还未发现SA发生远处转移的情况［17］。
SA的直径一般为1 ~ 5 cm［18］，通常生长缓慢，其生长速度约3个月至10年。然而，本病例肿物在1个月内从花生米大小增大至核桃大小，发展迅速，与以往报道有所不同。研究显示，SA的快速增长可能与以下因素有关：一是肿瘤受到物理刺激，如创伤、炎症等，导致血管通透性增加和水肿［19］；二是肿瘤内部的血管生成增加，导致肿瘤快速增大［20］。此外，口腔颌面部的SA，尤其是下颌骨、舌、牙龈部位的SA，常会受到舌习惯和刷牙的外部刺激，这些刺激可能引发炎症和血管通透性增加，从而导致水肿［20］。
2. 3    影像学检查    术前影像学检查对SA的诊断和治疗具有重要意义。超声检查可显示SA为局限性圆形或椭圆形肿块，内部回声不均匀［21］。在MRI检查中，SA表现为边界清晰的多室囊性肿块，病灶表浅，瘤体内部信号均匀增强，T1加权像呈低信号，显示出与肌肉相当的信号强度，T2加权像呈边界清楚、分叶状、相对均匀的高信号［22］。此外，CT检查显示病灶为边界清晰的类圆形软组织肿块影，肿块内呈不均匀强化的低密度灶，提示血流丰富［20］。此外，还可见等密度的胶原纤维束所组成的分隔［13］。本病例术前彩超示左面部囊实混合性椭圆形包块，边界清晰，回声不均，符合SA常见超声特征。总体上，SA的体积较小，且位置较表浅，目前SA相关的影像学研究报道较少，主要作为SA的辅助诊断，仍需依靠病理检查明确诊断［23］。
2. 4    组织病理学特征    组织病理学研究是区分SA与其他类似肿瘤的关键。在组织病理学上，SA常可见多结节或局灶性小叶生长模式［20］，由广泛的黏液样基质和众多的小血管成分组成，基质中散在稀疏的梭形和星形成纤维细胞，无或轻度核异型性，无核分裂象存在。同时，基质中有炎症细胞浸润，如中性粒细胞和淋巴细胞。既往研究显示，中性粒细胞的存在对诊断SA有重要意义［14］，因为在其他类型的黏液瘤病灶中几乎不存在中性粒细胞［22］。此外，SA中存在的其他组织学特征是上皮成分，包括基底样增生和滤泡诱导、胶原纤维被黏液基质包绕并呈束状分裂、核内包涵体及毛囊、局泌汗腺的包围等［24］。Sharma等［25］报道的54例皮肤黏液瘤病例中，有33例存在核内包涵体。SA的基底样增生可能与浅表性基底细胞癌混淆。本病例镜下见肿瘤组织由短梭形或星状细胞组成，细胞形态温和，核分裂象罕见，伴广泛黏液样基质；肿瘤界限不清，向周围纤维及横纹肌浸润，并见局灶淋巴细胞浸润伴淋巴滤泡形成，与上述SA的典型组织学表现相符，支持SA的诊断。
2. 5    免疫组化特征    免疫组化染色常作为SA的辅助诊断，有助于区分SA与其他肿瘤。免疫组化研究显示，CD34、S-100、波形蛋白的免疫反应呈阳性（+），而Desmin、细胞角蛋白、黏蛋白-4（MUC4）的免疫反应为阴性（-）［25-26］。本病例的免疫组化结果与SA的典型免疫组化结果相一致。然而，在有些病例报道中，梭形肿瘤细胞的S-100和CD34均表达为阴性［20，27］。因此，SA的免疫组化表型并非具有特异性，其诊断是基于组织病理学特征的，而免疫组化结果可辅助鉴别并排除其他病变。
2. 6    诊断与鉴别诊断    SA的术前诊断较为困难，因其罕见且临床表现多样，易与颌骨囊肿、牙源性黏液瘤等相混淆。因此，需通过超声、MRI、CT等辅助检查明确肿块的性质、与周围组织的关系、是否侵犯其他组织，以排除其他病变。同时，组织病理学分析对SA的确诊至关重要，中性粒细胞的特征性存在也具有重要意义。
SA主要与以下疾病相鉴别。①AAM：主要发生于女性骨盆和会阴部，是由周围界限不清晰的肌纤维母细胞形成的局部浸润性良性肿瘤［28］。AAM的主要特点是体积大、局部浸润性、无包膜及频繁复发［29］，临床上通常需要扩大切除。相反，SA是界限清晰的良性肿瘤，为浅表性软组织肿块，好发于皮下，多见于中年男性，且较少复发。此外，SA的血管薄壁、狭长，而AAM血管壁薄厚不一，可出现厚壁血管；而且，SA免疫组化表达为CD34（+）、S-100（灶+）、Desmin（-），而AAM表达为Desmin（+）、雌激素受体（+）、孕激素受体（+）。②AMFB：是一种少见的良性软组织瘤，主要发生于育龄期女性的外阴、阴道部，偶尔发生在男性睾丸和腹股沟区［30］。在组织学上，肿瘤由超细胞和亚细胞交替组成［31］，边缘清晰，瘤细胞呈梭形，内有发达的粗内质网，间质含有肥大细胞和薄壁毛细血管［32］。③牙源性黏液瘤：是一种无包膜的良性肿瘤，多发生于颌骨中，软组织极少见。牙源性黏液瘤典型的组织病理学表现为丰富的黏液样细胞外基质包埋着圆形、多角形或星形细胞［33］，含有牙源性上皮残留［34］。④黏液样神经鞘瘤：呈多结节状，个别肿瘤小叶被纤维结缔组织分隔。细胞排列呈同心圆状，血管较少，含有嗜酸性组织细胞［35］。肿瘤细胞常对S-100呈免疫反应阳性［36］。⑤黏液样神经纤维瘤：肿瘤细胞核细长，呈波浪状，病灶内显示神经束［35］。⑥黏液样平滑肌瘤：表现为单发肿块，通常不具有典型的与SA相关的多结节外观。平滑肌瘤由梭形细胞组成，具有相对丰富的嗜酸性细胞质和雪茄状、钝端的细胞核［37］。⑦口腔局灶性黏蛋白症：血管较少，一般无细胞，缺乏中央小叶结构模式和基质炎症［38］。
2. 7    治疗与预后    
2. 7. 1    治疗    SA的治疗主要以手术切除为主，手术方式的选择和切除范围对预后有重要影响。①完整切除：由于SA具有局部复发倾向，因此手术时应尽量完整切除肿瘤，避免残留肿瘤组织。据文献报道，不完全切除的局部复发率为20% ~ 40%［39］。本病例肿瘤被完整切除，术后4个月复查未见复发。②扩大切除：对于肿瘤较大或位置较深的病例，建议采用扩大切除术，以减少复发风险。Morimoto等［20］报告的病例中，肿瘤在基部暴露，导致复发；在第3次切除时，骨膜被纳入切除范围，肿瘤未再复发。③激光切除：近年来，激光技术在SA治疗中也得到了应用。Fotiadou等［26］报道1例舌部大面积SA，采用Sharplan CO2激光器进行切除，其具有精确切割、减少术中出血、术后炎症发生风险低、疼痛少和愈合快等优点。
SA的辅助治疗包括放射治疗和药物治疗。①放射治疗：目前，放射治疗在SA治疗中的应用较少，主要用于复发性或无法完全切除的病例。研究显示，低剂量放射治疗可能有助于控制局部复发［40］。②药物治疗：药物治疗主要用于缓解症状或辅助手术治疗，如非甾体抗炎药可用于减轻炎症反应［27］，但目前尚无针对SA的特效药物。
综上，SA的治疗还需要多学科协作，包括口腔颌面外科、病理科、影像科等，为患者提供全面的诊疗方案，提高治疗效果。
2. 7. 2    预后    SA的预后总体较好，但需关注复发风险。①复发率：SA的复发率与手术切除的完整性密切相关。复发的主要原因是手术切除不完全，肿瘤基底部残留。因此，术前影像学检查（如MRI、CT）对于评估肿瘤范围和制定手术方案至关重要。对于复发性SA，再次手术切除仍是有效的治疗方法。复发性肿瘤的治疗难度可能增加，但通过扩大切除和辅助治疗，仍可获得良好的预后。②转移风险：SA通常为良性肿瘤，无远处转移潜能，目前未报道SA发生远处转移的病例。然而，SA具有局部侵袭性，不完全切除可能导致局部复发，影响患者的生活质量。③功能和外观影响：口腔颌面部的SA可能影响语言、吞咽等功能。Fotiadou等［26］报道的舌部SA导致患者吞咽困难和言语不清，手术切除后，大多数患者的功能障碍可得到改善。针对位于面部的SA，手术切除可能影响外观。因此，手术时应尽量采用微创技术，减少瘢痕形成。激光切除技术在减少术后瘢痕方面具有优势。本病例手术经口腔黏膜入路，在肿物表面黏膜侧做近远中向切口，将肿物完整切除，术后不影响患儿外观。同时，因肿物局限于口腔黏膜表浅处，肿物切除后对患儿的咀嚼、语言及吞咽功能均无明显影响。
2. 7. 3    术后管理    术后管理对于减少复发和提高患者生活质量至关重要。①定期随访：即使将肿物切除彻底，SA患者仍需定期随访。建议术后每3 ~ 6个月复查，包括临床检查和影像学检查（如超声、MRI），以早期发现复发迹象。随访期间还应关注患者的症状变化，如疼痛、功能障碍等。②患者教育：向患者解释SA的复发风险和术后注意事项，有助于提高患者的依从性。患者应避免对术后区域进行剧烈摩擦或外力撞击，以减少复发风险。对于口腔颌面部的SA，患者应注意口腔卫生，避免局部感染。
综上，SA是一种罕见的良性软组织肿瘤，具有局部复发倾向，但无远处转移风险。手术切除是主要治疗方法，术前影像学检查和术后定期随访对于减少复发和改善患者预后至关重要。随着影像学技术和手术技术的进步，SA的诊断和治疗水平不断提高。未来，需更多的病例数据和多中心研究，以进一步完善SA的诊疗策略。